小儿黏多糖贮积症是怎样的一种病
邻居的孩子刚刚出生没多久，听说就得了一种病是小儿黏多糖贮积症，听其他人说这是个遗传病，这么小的宝宝就得了这个病，我平时看邻居也没什么不舒服啊，不知道这是什么病。
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李忠文 副主任医师
广东省人民医院
三级甲等
内分泌科
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小儿黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病，由于溶酶体中某些酶的缺乏，导致黏多糖不能正常分解代谢，在体内积聚。其症状多样，严重影响患儿的生长发育。治疗方法包括酶替代治疗、造血干细胞移植等，但目前无法完全治愈。 1.病因：是因基因突变导致相关酶缺乏，使黏多糖在体内堆积。 2.症状：患儿可能出现面容特殊、骨骼畸形、智力障碍、肝脾肿大、心血管病变等。 3.诊断：通过酶活性检测、基因检测、影像学检查等综合判断。 4.治疗：酶替代治疗可补充缺乏的酶；造血干细胞移植有一定疗效，但风险较高。 5.预后：病情轻重不同，预后也不同。早期诊断和治疗能改善症状，提高生活质量。 小儿黏多糖贮积症虽无法根治，但早期干预能延缓病情进展。家长要关注孩子的健康，如有异常及时就医，在专业医生指导下进行治疗和康复。
2025-04-01 05:20
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回答1
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好，黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
2016-01-27 22:55
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