黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是什么？
上个月的时候我还跟表哥一起打篮球了呢表哥平时身体也不错也不知道是怎么了说病就病了好像还病的很严重说是什么黏多糖贮积症Ⅱ型我都不知道为什么表哥会患上这个病呢曾经治疗情况和效果：我想知道黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是什么？（）
-
回答5
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
陈丽 主任医师
山东大学齐鲁医院
三级甲等
内分泌科
-
黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的遗传性疾病，其病因主要与遗传基因突变、酶的缺乏、代谢障碍、细胞功能异常以及环境因素等有关。 1.遗传基因突变：患者体内特定基因发生突变，导致相关酶的合成或功能异常。 2.酶的缺乏：如艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶的缺失或活性降低，影响黏多糖的分解代谢。 3.代谢障碍：黏多糖无法正常分解和代谢，在体内蓄积。 4.细胞功能异常：细胞对黏多糖的摄取、运输或处理出现问题。 5.环境因素：某些环境污染物或化学物质可能影响基因表达和代谢过程，增加患病风险，但相对较少见。 总之，黏多糖贮积症Ⅱ型是由多种因素共同作用导致的，遗传因素是主要原因。对于有家族病史的人群，进行遗传咨询和产前诊断有助于预防该病的发生。
2025-03-31 03:27
-
-
回答4
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
-
你好本型也称汉特(Hunter)综合征最早由Hunter(1917)描述Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族你好由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶而使酸性黏多糖降解发生障碍该酶基因定位在Xq27.3～q28由于酶的缺乏使过多的黏多糖沉积于组织细胞内并随尿排出随着组织细胞内黏多糖沉积的增多导致功能障碍
2016-01-27 05:27
-
-
回答3
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
-
你好由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶而使酸性黏多糖降解发生障碍该酶基因定位在Xq27.3～q28由于酶的缺乏使过多的黏多糖沉积于组织细胞内并随尿排出随着组织细胞内黏多糖沉积的增多导致功能障碍。
2016-01-26 18:57
-
-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
-
你好由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶而使酸性黏多糖降解发生障碍该酶基因定位在Xq27.3～q28由于酶的缺乏使过多的黏多糖沉积于组织细胞内并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多导致功能障碍。
2016-01-26 14:49
-
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
-
你好由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶而使酸性黏多糖降解发生障碍该酶基因定位在Xq27.3～q28由于酶的缺乏使过多的黏多糖沉积于组织细胞内并随尿排出随着组织细胞内黏多糖沉积的增多导致功能障碍
2016-01-26 14:05
-
其他网友提过类似问题，你可能感兴趣
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
