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李栋方 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
儿科
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头发黄、尿臭、智力低下且父母基因不匹配,可能由多种原因引起,如遗传代谢病、营养不良、内分泌疾病、肾脏疾病、神经系统疾病等。 1.遗传代谢病:某些遗传代谢性疾病,如苯丙酮尿症,会影响身体的正常代谢,导致上述症状。需要进行相关的代谢筛查和基因检测来明确诊断。 2.营养不良:长期饮食不均衡,缺乏某些重要的营养元素,如蛋白质、维生素、矿物质等,可能影响身体发育和代谢。需调整饮食结构,保证营养充足。 3.内分泌疾病:甲状腺功能减退等内分泌疾病,会影响身体的生长和代谢。通过甲状腺功能检查可明确,必要时补充甲状腺素治疗。 4.肾脏疾病:肾脏功能异常可能导致尿液成分改变,出现尿臭,同时影响身体的代谢和发育。需进行肾功能检查,根据病情治疗。 5.神经系统疾病:脑部发育异常或神经系统病变,可能影响智力和身体的正常功能。需进行神经系统检查,如头颅磁共振等,明确病因后治疗。 出现头发黄、尿臭、智力低下且父母基因不匹配的情况,应及时到正规医院的儿科就诊,进行全面的检查和评估,明确病因后采取针对性的治疗措施。
2025-03-27 20:56
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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苯丙酮尿症是遗传代谢病1、苯丙酮尿症是遗传氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,属于常染色体隐性遗传。2、治疗上面:诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。没有其他的治疗方法,只能进行饮食干预治疗。3、如果已经发生了对智力等影响的话,基本来说是不可逆转的了;只能在日常中多点给各种声音、触觉、视觉等等的刺激,让小孩适应以及尽量教育。没有根治的方法
2016-01-25 07:36
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回答1
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,患儿的父母都携带着此种致病基因,未进行婚前咨询,孕后当然就传给了孩子.致病基因影响体内苯丙氨酸经化酶的活性,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下.
2016-01-25 00:20
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»






