唐氏筛查 21 三体高风险,要羊水穿刺吗?疼吗?
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回答3
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韩新民 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
儿科
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唐氏筛查结果提示 21 三体高风险,是否需要羊水穿刺取决于多种因素,如孕妇年龄、家族遗传史、超声检查结果等。羊水穿刺会有一定不适感,但通常在可承受范围内。 1. 孕妇年龄:年龄较大的孕妇,胎儿染色体异常风险相对增加,羊水穿刺能更准确地判断胎儿染色体情况。 2. 家族遗传史:若家族中有染色体疾病患者,羊水穿刺有助于明确胎儿是否遗传。 3. 超声检查:如果超声提示胎儿存在结构异常,羊水穿刺可进一步明确原因。 4. 个人意愿:有些孕妇对胎儿健康极为重视,愿意通过羊水穿刺获取更确切的结果。 5. 风险评估:医生会综合评估羊水穿刺的风险和益处,为孕妇提供合理建议。 总之,对于唐氏筛查 21 三体高风险的情况,建议孕妇与医生充分沟通,权衡利弊后决定是否进行羊水穿刺。虽然可能会有轻微不适,但为了胎儿健康,应谨慎抉择。
2025-03-17 20:10
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回答2
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
2016-01-16 06:12
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回答1
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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您好!这只是一个筛查,都是不一定的。这个只能从总体估计,到个体就很难估计概率了。比如很多患者帅查后比值很高1:10,结果的不是。有些只是临界值1:270左右,结果是个唐宝宝。建议一定要做一个确诊实验,羊水穿刺或者微创DNA
2016-01-16 04:43
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»