脑白质减少,脑髓鞘发育不良
专家您好!我小孩快14个月,不能独站,大人扶站也差,扶着会迈步走,走履发软,双腿站时无力量,语言发育尚好,精细动作尚好,脑CT和磁共振检查说脑白质减少,脑髓鞘发育不良,我在网站上查阅了相关资料,肾上腺脑白质营养不良和苯丙酮尿症有点相似,请问专家这是什么病,可以治疗吗?请专家百忙给予回复为感!谢谢,祝:万事如意!
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回答1
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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好像是基因病吧
2016-01-11 00:39
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回答2
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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可做三氯化铁排除苯丙酮尿症。脑MRI显示脑发育不良可用中药促进脑发育,但孩子有些情况不太清楚,请直接咨询我们。
2016-01-11 23:25
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»