首页>即问即答 > 儿科 > 14 个月...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊 预约挂号

14 个月小孩脑白质减少、髓鞘发育不良咋回事,能治吗

苯丙酮尿症

专家您好!我小孩快14个月,不能独站,大人扶站也差,扶着会迈步走,走履发软,双腿站时无力量,语言发育尚好,精细动作尚好,脑CT和磁共振检查说脑白质减少,脑髓鞘发育不良,我在网站上查阅了相关资料,肾上腺脑白质营养不良和苯丙酮尿症有点相似,请问专家这是什么病,可以治疗吗?请专家百忙给予回复为感!谢谢,祝:万事如意!

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    吴上志 主治医师

    广州医科大学附属第一医院

    三级甲等

    儿科

    14 个月小孩出现脑白质减少、脑髓鞘发育不良,可能由多种原因引起,如遗传因素、宫内感染、营养缺乏、缺氧缺血性损伤等。治疗方法包括药物治疗、康复训练等,但具体效果因人而异。 1.遗传因素:部分患儿存在基因异常,导致脑发育过程中髓鞘形成障碍。 2.宫内感染:孕期母体感染某些病毒或细菌,影响胎儿脑部发育。 3.营养缺乏:如维生素 B12、叶酸等缺乏,影响神经发育。 4.缺氧缺血性损伤:出生时或出生后脑部缺氧缺血,造成脑损伤。 5.其他原因:包括代谢紊乱、免疫性疾病等。 对于脑白质减少、脑髓鞘发育不良的患儿,应尽早明确病因,采取综合治疗措施,包括药物改善脑代谢、营养神经,以及长期的康复训练,以促进神经功能恢复,提高生活质量。建议家长带孩子到正规医院的儿科|小儿神经内科就诊。

    2025-03-11 21:26
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    郭立军 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    可做三氯化铁排除苯丙酮尿症。脑MRI显示脑发育不良可用中药促进脑发育,但孩子有些情况不太清楚,请直接咨询我们。

    2016-01-11 23:25
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

呕吐 智力低下
推荐医生 更多»
  • 邹小兵

    主任医师 博士研究生导师

    中山大学附属第三医院

    擅长:各类儿童发育行为障碍(儿童孤独症、 ADHD 、儿童学习困难 详情»

  • 顾学范

    主任医师 教授

    上海儿童医学中心

    擅长:内分泌疾病:生长落后(矮小症)青春发育异常(性早熟、性发育落 详情»

  • 韩连书

    主任医师 教授

    上海交通大学医学院附属新华医院

    擅长:  小儿性早熟、矮小症、糖尿病、甲状腺疾病、苯丙酮尿症 详情»

推荐用药 更多»
别嘌醇片

疗效:<p>1原发性和继发性高尿酸...

专家咨询 更多>
赖兴兵

赖兴兵 / 主任医师

擅长:多动症、抽动症、学习障碍、厌学、注意力缺陷、遗尿、癫痫、自闭症、语言发育迟缓、语言障碍、智力低下、精神发育迟缓、矮小症、肥胖症、性早熟、小儿脑瘫、脑发育不良等儿童常见疑难慢性疾病。

预约挂号
李辉

李辉 / 主任医师

擅长:青少年儿童矮小症、性早熟、遗传性矮小、特发性矮小等。

预约挂号
蔡晓竹

蔡晓竹 / 主任医师

擅长:多动症、学习困难、注意力缺陷、感统失调、抽动症、智力发育落后、儿童心理、矮小、性早熟、语迟、自闭等。

预约挂号
医院问答 更多>
为什么龟头有点痒

为什么龟头有点痒

衡水男科医院 2023-12-17
为什么阴茎向下弯曲

为什么阴茎向下弯曲

衡水男科医院 2023-12-17
夜尿频多是什么原因导致

夜尿频多是什么原因导致

包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
我爸烟龄30年,酒龄8年

我爸烟龄30年,酒龄8年

平顶山儿科医院 2024-01-24
脑缺氧会嗜睡吗?

脑缺氧会嗜睡吗?

内蒙古精神病医院 2024-01-28