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19 天婴儿未呕吐体重增一斤多,会是半乳糖血症吗?

半乳糖血症

19天的婴儿,未出现呕吐,每天喂人奶(2小时左右喂一次)体重增加一斤多。有没半乳糖血症症状?曾经的治疗情况和效果:前天保健院打电话说怀疑有半乳糖血症

  • 回答4

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    张国超 副主任医师

    中山大学附属第三医院

    三级甲等

    内分泌科

    半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于半乳糖代谢途径中的酶缺陷所致。对于 19 天的婴儿,仅依据未呕吐且体重增加一斤多这两个表现,不能直接判断是否患有半乳糖血症,还需综合多方面因素,如家族遗传史、血液生化检查等。 1. 症状表现:患儿可能出现拒乳、呕吐、腹泻、黄疸、肝肿大等。但并非所有患儿都有这些典型症状。 2. 遗传因素:若家族中有半乳糖血症患者,孩子患病风险增加。 3. 血液检查:通过检测血液中半乳糖、半乳糖-1-磷酸等指标,有助于诊断。 4. 尿液检查:可发现半乳糖醇等异常代谢产物。 5. 基因检测:能明确是否存在相关基因突变。 总之,仅从目前提供的信息不能确定孩子是否患有半乳糖血症。建议及时就医,进行全面检查,以便明确诊断并采取相应措施。

    2025-03-06 00:56
  • 回答3

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    张建国 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    你好,半乳糖血症的孩子,早期一般是没有什么表现的,一般随着体内有毒物质蓄积,孩子以后就容易出现癫痫抽搐的症状,孩子的情况,建议进一步系统检查建议到医院进行抽血复查,进一步明确诊断,一旦确诊是半乳糖血症的话,需要采用特殊奶粉喂养

    2016-01-08 00:08
  • 回答2

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    贺涛 主治医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    半乳糖血症是多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等但您所叙述的情况中没有一项是符合的,不能确定为半乳糖血症宝宝的情况应该尽早送到医院去确诊,可能有些重要情况是家长忽略的,要和医生面诊祝您的宝宝健康

    2016-01-07 18:32
  • 回答1

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    你好,宝宝19天,母乳喂养,体重增长0.5KG多,还算正常。半乳糖血症喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状。你的宝宝无上述症状,不考虑此病。宝宝现在没有呕吐、不吃奶、体重不增的表现,不考虑是半乳糖血症。

    2016-01-07 12:44
就医问药

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什么是半乳糖血症?   半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病,其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型,均为常染色体隐性遗传病,半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见,在新生儿中发病率为1/10000~1/30000,且病情严重。  食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下,乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳 查看全文»

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