结节性硬化症有哪些表现症状
最近爷爷一直都感觉自己的鼻子和嘴周围这些地方特别的难受呢，感觉这些地方特别的僵硬呢，并且还时常的感觉到特别的难受呢，但是爷爷一直都不愿意去医院做身体检查呢，不过查了很多的资料这种病好像是叫结节性硬化症呢这种结节性硬化症到底都是有哪些具体的表现症状呢
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，其症状多样，包括皮肤损害、神经系统症状、肾脏病变、心脏表现以及肺部问题等。 1.皮肤损害：面部皮脂腺瘤是常见表现，多在口鼻三角区，呈淡红色或红褐色丘疹。还可能有色素脱失斑、鲨鱼皮样斑等。 2.神经系统症状：癫痫发作常见，可表现为多种类型。还可能有智力障碍、自闭症、注意力缺陷多动障碍等。 3.肾脏病变：可能出现肾血管平滑肌脂肪瘤，导致腰痛、血尿等。 4.心脏表现：可能出现心脏横纹肌瘤，引起心律失常等。 5.肺部问题：可能有淋巴管平滑肌瘤病，导致呼吸困难等。 总之，结节性硬化症的症状复杂多样，且可能累及多个器官系统。一旦出现相关症状，应及时就医，进行全面的检查和诊断，以便制定合适的治疗方案。
2025-02-27 21:32
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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤，呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%出现于4岁前，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后可融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。
2016-01-01 06:58
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
