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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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脑结节性硬化是一种罕见的神经皮肤综合征，由基因突变引起。其症状多样，包括癫痫、智力障碍、皮肤损害等。治疗方法包括药物治疗、手术治疗等。同时，患者需定期复查，注意生活护理。 1.疾病原理：脑结节性硬化是由于 TSC1 或 TSC2 基因突变，导致细胞生长和分化异常。 2.症状表现：癫痫发作、智力减退、面部皮脂腺瘤、视网膜晶状体瘤、肾脏血管平滑肌脂肪瘤等。 3.诊断方法：基因检测、头颅 CT、MRI 检查、脑电图等。 4.药物治疗：常用药物有西罗莫司、依维莫司、拉莫三嗪等，可抑制肿瘤生长、控制癫痫发作。 5.手术治疗：对于药物治疗无效的癫痫或颅内巨大肿瘤，可考虑手术切除。 6.生活护理：保持良好的生活习惯，避免劳累和精神刺激，饮食均衡。 脑结节性硬化虽然治疗有一定难度，但通过综合治疗和科学护理，可有效控制病情，提高患者生活质量。患者应树立信心，积极配合治疗。
2024-10-08 20:23
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
