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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型怎样预防?

黏多糖病

病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):我朋友最近一直出现角膜混浊、四肢无力、桶状胸、足外翻,医生初步诊断为小儿黏多糖贮积病Ⅳ型,怎么办呢?有什么好的办法吗?帮一下吧!想得到怎样的帮助:小儿黏多糖贮积病Ⅳ型如何预防啊?

  • 回答5

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    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的预防较为复杂,涉及遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查、健康生活方式及定期体检等方面。 1.遗传咨询:对于有家族遗传病史的夫妇,进行遗传咨询至关重要。了解疾病的遗传模式和风险,评估生育患儿的可能性。 2.产前诊断:怀孕后,可通过羊水穿刺、绒毛膜活检等方法,对胎儿进行基因检测,及早发现是否患病。 3.新生儿筛查:出生后进行相关的筛查,有助于早期发现潜在问题。 4.健康生活方式:保证均衡饮食,摄入足够的营养,尤其是维生素和矿物质。 5.定期体检:儿童应按照规定时间进行体检,以便及时发现异常。 6.避免有害物质:孕妇应避免接触致畸的化学物质和放射性物质。 总之,预防小儿黏多糖贮积病Ⅳ型需要多方面的努力和措施。通过遗传咨询、产前诊断等手段,结合良好的生活方式和定期体检,可在一定程度上降低发病风险。但需要注意的是,目前对于该疾病的预防仍存在一定的局限性。

    2025-02-11 13:04
  • 回答4

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断以检出携带者;

    2015-12-18 05:20
  • 回答3

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    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断以检出携带者;

    2015-12-18 03:00
  • 回答2

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    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好,婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断,以检出携带者;

    2015-12-17 21:29
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    邢学法 主治医师

    冠县辛集中心卫生院

    一级

    外科

    你好婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断以检出携带者;

    2015-12-17 17:22
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»

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