-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
-
先天愚型又称唐氏综合征,是一种染色体异常导致的疾病。磁共振大脑发育正常不能完全排除先天愚型的可能,还需综合多种因素判断,如染色体检查、临床表现、家族遗传史等。 1.染色体检查:这是确诊唐氏综合征的关键。通过采集血液等样本进行染色体核型分析,查看是否存在 21 号染色体三体。 2.临床表现:患儿通常有特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等,还可能伴有智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等。 3.家族遗传史:了解家族中是否有类似疾病患者,对判断有一定参考价值。 4.孕期筛查:孕妇在孕期进行唐筛、无创 DNA 检测等,能早期发现风险。 5.其他检查:如心脏超声、腹部超声等,有助于发现可能存在的器官畸形。 总之,仅磁共振大脑发育正常不能确定是否为先天愚型,需要综合多方面的检查和评估。一旦怀疑,应及时到正规医院进行全面检查和诊断。
2025-01-08 20:32
-
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
-
您好,先天愚型的确诊依据为染色体检查。不排除患者磁共振正常可能。建议您若有需要可到正规医疗机构抽血查染色体,费用约1000元。
2015-12-08 16:15
-
其他网友提过类似问题,你可能感兴趣