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结节性硬化症是否有根治的可能?

结节性硬化症

结节性硬化症能否根治?

  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    赵蕾 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病,主要由基因突变引起,会累及多个器官系统。目前的治疗手段虽能有效控制症状、改善生活质量,但难以实现根治。其治疗方法包括药物治疗、手术治疗、对症治疗等。 1. 疾病原理:结节性硬化症是由于 TSC1 或 TSC2 基因突变,导致细胞生长和分化异常。 2. 症状表现:常见症状有癫痫发作、智力障碍、皮肤损害如色素脱失斑等。 3. 诊断方法:通过基因检测、影像学检查如头颅 CT 或 MRI 等来确诊。 4. 药物治疗:常用药物有依维莫司、西罗莫司、拉莫三嗪等,需遵医嘱使用。 5. 手术治疗:对于脑内的结节,若引起严重症状,可能需要手术切除。 6. 对症治疗:针对癫痫发作,使用抗癫痫药物控制;智力障碍进行康复训练。 结节性硬化症目前无法根治,但通过综合治疗,能有效缓解症状,提高患者生活质量。患者应定期复查,遵循医生建议进行治疗和管理。

    2024-12-12 08:07
  • 回答2

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    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    你好,其无特效疗法的。可以辅助治疗,比如烤电、推拿、按摩、针灸等一系列方法。

    2015-11-27 17:48
  • 回答1

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    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好,结节性硬化症又称病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。

    2015-11-27 16:08
就医问药

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什么是结节性硬化症?   结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。发病率为l/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1。国内迄今已有多起报道,共四百余例,发病多在7岁前,作者50年代所见3例,有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»

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