首页>即问即答 > 内科 > 内分泌科 > 黏多糖贮积...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊

黏多糖贮积症Ⅷ型是怎样的一种疾病

黏多糖病

我们家的邻居李阿姨,李阿姨跟母亲的关系特别好,经常来我家做客,前几天来我家做客的时候,李阿姨跟母亲说,他的儿子得了黏多糖贮积症Ⅷ型。

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    黏多糖贮积症Ⅷ型是一种罕见的遗传性代谢疾病,由特定基因突变导致。患者体内黏多糖代谢异常,会累及多个系统和器官,如骨骼、关节、心血管、呼吸系统等。其症状多样,诊断复杂,治疗具有挑战性。 1. 疾病原理:基因突变使得参与黏多糖分解代谢的酶活性缺失或降低,导致黏多糖在体内积聚。 2. 症状表现:常见的有骨骼畸形、关节僵硬、身材矮小、智力障碍、心肺功能异常等。 3. 诊断方法:包括临床症状评估、酶活性检测、基因检测等多种手段。 4. 治疗手段:目前主要是酶替代治疗、骨髓移植等,以缓解症状、延缓疾病进展。 5. 预后情况:疾病严重程度和治疗效果会影响预后,早期诊断和治疗有助于改善患者生活质量。 6. 日常护理:需注意均衡饮食、适当锻炼、定期复查,预防感染等并发症。 黏多糖贮积症Ⅷ型虽然罕见且复杂,但随着医学的发展,治疗和管理方法在不断改进,患者和家属应积极配合治疗,保持乐观心态。

    2024-12-11 16:08
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    薛祖洋 医师

    冠县人民医院

    二级甲等

    儿科

    你好,本病迄今为止没有很好的办法,多采取对症治疗,但疗效并不理想,酶替代和基因治疗法正在研究中,所以我建议你要特别注意平时的饮食.

    2015-11-27 13:36
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 痴呆面容
推荐医生 更多»
  • 崔炎棠

    主任医师 教授

    广东省人民医院

    擅长:诊治内分泌代谢疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲减、甲炎、尿崩 详情»

  • 邓爱民

    副主任医师 副教授

    中国人民解放军南部战区总医院

    擅长:  从事内分泌专业近25年。有较丰富的临床经验,抢救了大量内 详情»

  • 彭永德

    主任医师 教授

    上海市第一人民医院

    擅长:  对糖尿病及其并发症,甲状腺疾病及内分泌疑难杂症的诊 详情»

推荐医院 更多>
医院问答 更多>
早泄怎么治疗比较好

早泄怎么治疗比较好

齐齐哈尔男科医院 2023-12-17
肾虚早泄怎么锻炼治愈

肾虚早泄怎么锻炼治愈

邯郸男健医院 2023-12-17
突眼一定是甲亢么

突眼一定是甲亢么

本溪甲状腺医院 2024-01-23
甲亢尿频吗

甲亢尿频吗

信阳甲状腺医院 2024-01-23
甲亢低烧吗

甲亢低烧吗

洛阳甲状腺医院 2024-01-23