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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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苯丙酮尿症是可以预防的。苯丙酮尿症的预防包括2个方面：一是预防苯丙酮尿症的发病，二是预防苯丙酮尿症患儿的出生。（一）预防苯丙酮尿症的发病预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤
2015-11-26 16:10
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回答2
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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您好，苯丙氨酸含量为2.49，已经明显高于正常范围，大于0.36mmol/L以上时，可以确诊的。正常是0.06-0.18mmol/L（新生儿以后）。一旦确诊，应立即开始饮食控制，或者服用低苯丙氨酸奶粉（最好是母乳喂养），添加辅食，以米粉、奶糕、大米、小米、水果等为主，以维持苯丙氨酸浓度在0.12-0.6mmol/L为宜。同时饮食控制至少需持续到青春期后。
2015-11-27 01:38
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回答3
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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正常人的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl)。不知您的上述单位是什么。该病属于是遗传性疾病，多为基因变异所致。目前没有很好的预防措施，治疗也没有很好的药物，就是孩子早期低苯丙氨酸食物饮食。建议根据上述参考范围判断宝宝是否患有苯丙酮尿症。
2015-11-27 05:59
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回答4
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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你好，根据你描述的问题我认为第一个孩子属于苯丙酮尿症的话，第二个孩子还是有可能。建议暂时不要急于要孩子，去医院做些详细检查，根据检查结果判断一下是否可以要！
2015-11-27 11:45
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
