先天性铜代谢障碍是一种由于基因突变导致的铜代谢异常疾病，主要包括肝豆状核变性和Menkes 病等。患者的铜吸收、转运、利用或排泄出现障碍，从而引发一系列症状和健康问题。 1.发病机制：基因突变影响了参与铜代谢的蛋白质功能，如 ATP7B 基因突变导致肝豆状核变性，使铜在体内蓄积。 2.症状表现：肝豆状核变性患者可能出现震颤、肌张力障碍、精神症状、肝硬化等；Menkes 病患儿常有毛发异常、发育迟缓、癫痫发作等。 3.诊断方法：通过血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性测定、肝肾功能检查、基因检测等明确诊断。 4.治疗手段：常用药物有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、曲恩汀等，促进铜排出；同时配合低铜饮食。 5.预后情况：早期诊断和治疗可改善症状，延缓病情进展，但部分患者预后仍较差。 先天性铜代谢障碍是一类复杂的疾病，需要综合多种检查手段进行诊断，并采取针对性治疗措施。患者和家属应积极配合治疗，定期复查，以提高生活质量。

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