早衰症因 LaminA 基因突变，细胞结构功能退化怎应对？
2024-12-18 10:42
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你好！早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinson-Gilford早衰症综合症这篇研究发表于6月中旬的ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。
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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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早衰症是一种罕见且致命的遗传疾病，由 LaminA 基因突变导致细胞结构及功能逐渐退化。应对方法包括早期诊断、对症治疗、心理支持、家庭关怀、医学研究等。 1. 早期诊断：通过临床表现和基因检测等手段，尽早明确诊断，为后续治疗争取时间。 2. 对症治疗：针对患者出现的心血管问题、关节问题等进行相应治疗，如使用心血管药物改善心脏功能。 3. 心理支持：帮助患者及其家庭应对心理压力，提供心理咨询和支持。 4. 家庭关怀：家人给予患者充分的关爱和照顾，创造良好的生活环境。 5. 医学研究：持续投入研究，探索新的治疗方法和药物。 总之，早衰症的治疗是一个综合性的过程，需要多方面的努力和支持，以提高患者的生活质量，延长生命。
2024-12-18 14:03
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