- Q:
- A:
您好，常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括：...详细»
- Q:
- A:
您好，常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。详细»
- Q:
- A:
你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。 秃头的特点是整个头部脱发，类似...详细»
- Q:
- A:
你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的检查诊断：CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中...详细»
- Q:
- A:
你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状表现：脑病出现较早，多见于20～40岁，10～20岁即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无...详细»
- Q:
- A:
您好，常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是:患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。患者的...详细»
- Q:
- A:
您好，常染色体显性遗传病症状表现：家族性高脂蛋白血症，高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ...详细»
- Q:
- A:
您好，常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的。只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病...详细»
- Q:
- A:
你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。 秃头的特点是整个头部脱发，类似...详细»
- Q:
- A:
您好，基因治疗是一种根本的、有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数...详细»
- Q:
- A:
你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的检查诊断：CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中...详细»
- Q:
- A:
你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的治疗：CARASIL无特异疗法，有报告用噻氯匹定治疗可使卒中发作停止。一般在出现脑病症状10年内死亡，随医疗及护理条件改善...详细»
- Q:
- A:
您好，常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是:患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。患者的...详细»
- Q:
- A:
您好，常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的。只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病...详细»
- Q:
- A:
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病或称Maeda综合征，好发于青年人，以秃头、腰痛、白质脑病主要临床特征，也称青年发病的Binswa...详细»
- Q:
- A:
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的病因是由0号染色体的HTRA基因突变导致，该基因编码的Htra丝氨酸蛋白酶活性下降，影响其在细胞...详细»
- Q:
- A:
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病检查.脑脊液常规检查 脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断意义。...详细»
- Q:
- A:
CARASIL无特异疗法，用噻氯匹定治疗可使卒中发作停止。患者一般在出现脑病症状10年内死亡，随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。详细»
- Q:
- A:
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL)或称Maeda综合征，好发于青年人，以秃头、腰痛、白质脑病主要临床特征，也称青年...详细»
- Q:
- A:
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病诊断：1.40岁前出现症状，临床呈进行性（有时可短暂性停顿）智能低下、锥体束征、锥体外系症状和假性...详细»
- Q:
- A:
CARASIL无特异疗法，用噻氯匹定治疗可使卒中发作停止。患者一般在出现脑病症状10年内死亡，随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。详细»
- Q:
- A:
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的症状表现是秃头、腰痛、痴呆、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等。详细»
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- A:
系统性淀粉样变如果是原发性的， 可能和遗传有关系的。不一定就会有遗传的问题的。所以也不用担心的。就是说遗传下一代的可能性是不大的。这样的疾病没有特殊的药物和...详细»
- Q:
- A:
你好，这个狐臭基因常染色体遗传和性染色体遗传各占50%。如果父母有狐臭遗传病病史或者父亲或母亲一方有遗传病史，女儿或者儿子感染狐臭的几率大约为80%左右。但...详细»
- Q:
- A:
常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父...详细»
- Q:
- A:
你好，同遗传性隐性多囊性肾病一样，过去以年龄划分为成人型并不确切，常染色体显性遗传多囊肾尽管多发病于30~50岁之间，但新生儿也有发病的，是肾功能衰竭的原因...详细»
- Q:
- A:
你好，严重联合免疫缺陷病、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异...详细»
- Q:
- A:
你好，CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(CARASI的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰...详细»
- Q:
- A:
你好，常染色体隐性遗传多囊肾( RPK)过去常称为婴儿型，以年龄划分并不确切，因为此类型可在成年后出现。约4 000个新生儿中出现1例，50%的患儿出生后数...详细»
- Q:
- A:
你好，严重联合免疫缺陷病severeCombinedimmunodeficiencydisease，SCID、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不...详细»