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回答1
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周小凤 副主任医师
北京宣武医院
三级甲等
儿科
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常染色体隐性遗传性脑动脉病病因不明,具体表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变,结合秃顶和腰痛,推断血管病变为炎症。秃头的特点是整个头部脱发,类似于放射性损伤或系统性红斑狼疮。后者的病变本质上是与炎症机制有关的细微动脉病变。该病的骨骼系统退行性变,提醒血管原因引起缺血和早老性变化,如用一元论解释脑、毛、骨病变,可能是先天性胚叶发育畸形引起的血管因素。
2016-10-12 13:01
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什么是常染色体显性遗传病? 常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括:①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性⑤延迟显性;⑥从性显性等。 查看全文»