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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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常染色体隐性遗传的重症联合免疫缺陷病（SCID）是一种严重的原发性免疫缺陷病，患者的免疫系统存在严重缺陷，导致极易感染各类病原体，生存面临巨大威胁。其发病机制复杂，涉及多种基因突变。 1. 发病机制：常染色体隐性遗传的 SCID 主要由基因突变引起，如腺苷脱氨酶（ADA）基因突变、IL2RG 基因突变等，导致免疫细胞发育和功能障碍。 2. 症状表现：患儿出生后不久即出现反复严重的感染，如肺炎、败血症等，还可能伴有生长发育迟缓。 3. 诊断方法：通过基因检测、免疫功能评估等明确诊断，包括检测淋巴细胞数量和功能、细胞因子水平等。 4. 治疗手段：造血干细胞移植是主要治疗方法，此外基因治疗也在研究和应用中。 5. 预后情况：早期诊断和治疗可改善预后，但部分患者仍可能因严重感染或并发症危及生命。 常染色体隐性遗传的 SCID 是一种极为严重的疾病，需要早期诊断和积极治疗。对于有家族史的家庭，进行产前诊断和遗传咨询非常重要。
2024-10-24 22:57
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
