- Q:
- A:
你好；此病的遗传表现为母亲如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在儿童期发病，而更多的是在成年初期发病。最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，肌肉...详细 »
- Q:
- A:
常染色体隐性遗传的SCID的诊断须与共济失调毛细血管扩张症(通常3～4岁发病)、Wiskott-Aldrich综合征(出生后即有血小板减少)、严重联合免疫缺...详细 »
- Q:
- A:
你好，这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓...详细 »
- Q:
- A:
你好，这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓...详细 »
- Q:
- A:
您好，常染色体隐性遗传多囊肾可进行超声和静脉尿路造影检查。超声显示肾脏增大，肾实质回声增强或与肝脏回声相同。诊断有疑问时可借助CT检查。静脉造影显示造影剂在...详细 »
- Q:
- A:
您好，常染色体隐性遗传多囊肾除依据临床表现、家族史外，还有超声和静脉尿路造影检查。超声显示肾脏增大，肾实质回声增强或与肝脏回声相同。诊断有疑问时可借助CT检...详细 »
- Q:
- A:
常染色体异常综合征检查，最好结合医生基因型检查，也可以染色体检查。详细 »
- Q:
- A:
常染色体异常综合征诊断，核型分析是确定染色体病的重要方法。进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查。详细 »
- Q:
- A:
你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的检查诊断：CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中...详细 »
- Q:
- A:
你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的检查诊断：CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中...详细 »
- Q:
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常染色体异常综合征：鉴别诊断：性染色体异常综合征新生儿的性染色体异常总发生率为25/1000。常染色体异常综合征的诊断下最常见的类型为47，XYY;47.X...详细 »
- Q:
- A:
常染色体显性遗传病：遗传病的种类大致可分为四类：⑴单基因病①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、...详细 »
- Q:
- A:
常染色体隐性遗传病：遗传病的种类大致可分为四类：⑴单基因病①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、...详细 »
- Q:
- A:
常染色体显性遗传多囊肾的诊断检查：此型多囊肾发展到一定程度，其诊断较易，腹部平片示肾影增大，外形不规则;静脉尿路造影示肾盏变形延长，双肾肿大;B超检查双肾为...详细 »