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常染色体隐性遗传性脑动脉病怎么诊断

常染色体显性遗传病

常染色体隐性遗传性脑动脉病怎么诊断

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    周小凤 副主任医师

    北京宣武医院

    三级甲等

    儿科

    常染色体隐性遗传性脑动脉疾病的检查诊断:CARASIL和CADASIL均有认知障碍、精神症状、假性延髓麻痹、步态不稳定、锥体束征等神经系统体征,无中风危险因素,无高血压。Binswanger病多为55~65岁,有高血压、糖尿病、心肌梗死、淀粉样血管疾病、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞增多、粘液腺瘤、严重高脂血症、高球蛋白血症等中风险因素,临床表现不同,缺乏秃顶、腰痛等症状。

    2016-10-20 11:50
就医问药

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什么是常染色体显性遗传病?   常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括:①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性⑤延迟显性;⑥从性显性等。 查看全文»

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