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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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常染色体异常综合征的诊断检查通常包括染色体核型分析、临床症状评估、影像学检查、实验室检查及家族史调查等。 1.染色体核型分析：这是诊断的金标准，通过对患者外周血淋巴细胞进行培养和染色体制备，观察染色体的数目、结构是否异常。 2.临床症状评估：仔细观察患者的身体和智力发育情况、面容特征、器官畸形等。 3.影像学检查：如超声、CT、MRI 等，有助于发现器官结构的异常。 4.实验室检查：包括血常规、生化指标等，了解患者的整体健康状况。 5.家族史调查：了解家族中是否有类似疾病患者，判断遗传倾向。 综合运用以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断常染色体异常综合征，为后续的治疗和干预提供依据。
2024-11-04 21:30
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就医问药
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
