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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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常染色体隐性遗传病的诊断检查，通常包括家族病史调查、临床症状观察、基因检测、生化检查、影像学检查等。 1.家族病史调查：详细了解家族成员的健康状况，是否有类似疾病的发生。 2.临床症状观察：观察患者的身体发育、器官功能、外貌特征等方面的异常表现。 3.基因检测：通过基因测序等技术，检测相关基因是否存在突变。 4.生化检查：检测血液、尿液等生化指标，如某些酶的活性。 5.影像学检查：如超声、CT、MRI 等，查看器官结构和功能是否异常。 综合运用以上多种诊断检查方法，能够更准确地诊断常染色体隐性遗传病，为后续的治疗和遗传咨询提供依据。
2024-11-06 09:06
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就医问药
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
