- Q:
- A:
您好，糖原累积症?型无特效疗法，高蛋白低糖饮食，加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少，因而是一个...详细 »
- Q:
- A:
您好，血清CPK、LDH正常或轻度升高。血和尿中肌红蛋白含量增高。心电图上QRS增高，R-P延长和T波倒置。肌电图检查正常或肌原性改变重复电刺激后诱发电位下...详细 »
- Q:
- A:
您好，糖原累积病Ⅵ型的治疗：治疗为碳水化合物饮食，少量多餐。Ⅵ型随着年龄增长，肝脏可缩小，预后较好。糖原累积病Ⅵ型应防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。防治...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病V型又称为MeAridle综合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病见于儿童及成人。起初表现为肌痉挛及易疲劳，典型表现为剧烈运动后出现肌肉痛性...详细 »
- Q:
- A:
诊断对于临床表现为肝、脾、肾脏肿大，空腹低血糖、高血脂、贫血等的婴幼儿，尤其是父母有近亲婚配史者，在排除其他疾病的基础上，应考虑到本病的可能性。对于患儿表现...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病又称糖原沉积症或糖原病，是一组罕见的糖原代谢异常的遗传性疾病。本症根据酶缺陷的不同以及糖原在体内沉积部位的不同分为3个亚型。其中除第Ⅸ型为性连锁遗...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅱ型的诊断要点：（1）症状和体征患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。（2）肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。（3）检查确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积症的治疗：糖原累积症的治疗概要：糖原累积症治疗可采取多餐进食以维持血糖水平。多采用生玉米淀粉口服，减少低血糖发作。对症治疗，血尿酸过高时予以别嘌呤醇...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅱ型的症状：1.GSDⅡa型即经典式全身糖原代谢病，也称Pompe病。该病几乎均是致命性的，通常发生于生后2年内。受累病儿出生时看似健康，但心脏大...详细 »
- Q:
- A:
临床表现此型病儿病情严重程度差异甚大。大多数隐袭起病，出生时即有肝大，触诊质地坚实，表面光滑，无触痛，无黄疸，脾不肿大。一般婴儿期除肝大外，其他表现往往不明...详细 »
- Q:
- A:
临床表现此型病儿病情严重程度差异甚大。大多数隐袭起病，出生时即有肝大，触诊质地坚实，表面光滑，无触痛，无黄疸，脾不肿大。一般婴儿期除肝大外，其他表现往往不明...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅱ型的治疗：糖原累积病Ⅱ型的预防：羊水脱落细胞的酶测定可为产前诊断手段。高蛋白饮食和脂质体(1iposome)静注。糖原累积病Ⅱ型的治疗：无特殊治...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅳ型的症状：生后不久即表现生长迟缓。数月后进行性肝脾肿大，肝功能衰竭伴肝硬化、腹水和门静脉高压，极少活过3岁。可有肌张力低，肌萎缩，腱反射弱。曾报...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病I型重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。患儿身材明显矮小，骨龄落后...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅶ型的临床表现与GSDⅤ型相似，儿童易疲劳，不耐运动，活动后肌无力伴痛性痉挛，间歇期神经检查正常，可有肌红蛋白尿，有报出现轻度良性溶血性贫血，肌肉...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病I型的治疗：糖原累积病I型的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅴ型按病程分为儿童、少年和成人3期。糖原累积病Ⅴ型儿童期仅表现为肌肉易疲劳。少年期轻、中度体力活动后激发痛性痉挛，多在肢体远端，随后出现肌无力和肌...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅲ型的主要表现是肝肿大，发育迟缓，可有脾肿大，低血糖少见。1.婴儿型数月始患低血糖，成长受限，肝肿大，全身无力伴肌张力低，竖头不能，可有心肥大，与...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅱ型的诊断：对本病需作肌肉活检组织的糖原和酶活性测定。检测培养羊水细胞中的酶活性可进行产前诊断、极度的心脏肥大与肌肉无力发生于出生时看似正常的婴儿...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积症的症状：1.生长发育落后由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常以及肝脏的损害，使蛋白分解过度、合成障碍及生长介质降低，患儿身材矮小，骨龄...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ia型的治疗：治疗对肝的生化缺陷无矫正性治疗方法。维持血糖浓度接近正常水平可使临床症状有所改善。为此，应增加进餐次数，午夜加餐一次可避免次晨的低血...详细 »
- Q:
- A:
临床表现新生儿期病人可表现为肝肿大、呼吸困难，酮酸血症及低血糖抽搐。自l岁以后至儿童期逐渐出现典型症状，肝脏肿大为本病特征，肝大而坚实，常占据右腹的大部，触...详细 »
- Q:
- A:
诊断对策：除上述临床表现外可做下列试验：1.束臂运动实验即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令病人用同一手臂的手挤压橡皮球，约每秒进行一次。健康人容易挤压70...详细 »
- Q:
- A:
肝糖原累积病的治疗：治疗酶的缺陷尚无法纠正。治疗仅在于阻断因中间代谢异常引起的继发损害。为避免低血糖应合理安排进餐时间和给高蛋白饮食，低血糖频发者有人主张夜...详细 »
- Q:
- A:
你好，糖原累积病V型又称为MeAridle综合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病见于儿童及成人。起初表现为肌痉挛及易疲劳，典型表现为剧烈运动后出现肌...详细 »
- Q:
- A:
你好，糖原累积病O型系糖原合成酶缺乏引起的，肝脏的糖原减少。由于糖原降解率仍然正常，故糖原贮存不足将迅速导致匮乏而引起低血糖症。病儿出生后不久出现呼吸暂停、...详细 »
- Q:
- A:
你好，糖原累积病I型是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。婴儿期间，血糖浓度可在喂养后3～4小时降到少于24mmol/L40mg/d。两次喂养中的...详细 »
- Q:
- A:
你好，糖原累积病Ib型GSDIb型，又称糖原累积病拟GSDI型，是由于肝细胞微粒体膜缺陷，葡萄糖-6-磷酸酶虽然活性正常，但不能通过膜转运。本病在临床表现上...详细 »
- Q:
- A:
你好，糖原累积病Ⅶ型又名Tarui病Taruidisease和磷酸果糖激酶缺乏症phosphofructokinasedeficiency，由Tarui19...详细 »
