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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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假性肥大型肌营养不良的检查主要包括血清磷酸肌酸激酶检测、肌电图检查、肌肉活检、遗传学诊断等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
2015-09-24 22:07
1.血清磷酸肌酸激酶检测：显著增高，可高出正常数十甚至数百倍，且在症状出现前就存在。疾病晚期，肌纤维变性时其含量可能下降。
2.肌电图：呈现典型的肌病表现，而周围神经传导速度正常。
3.肌肉活检：通过病理检查能直观了解肌肉的病变情况。
4.遗传学诊断：对活检肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白的细胞免疫化学诊断，或采血进行 DNA 序列分析，可明确抗肌萎缩蛋白基因突变或缺失。
5.其他检查：如心脏功能检查，因为部分患者可能合并心肌病；还可能进行肺功能检查，了解呼吸肌受累情况。
综合运用这些检查方法，有助于明确诊断假性肥大型肌营养不良，为后续治疗提供依据。
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什么是假性肥大型肌营养不良? 假肥大型肌营养不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一类小儿时期最常见的遗传性神经肌肉病。DMD发病率为1/3 600男活婴;BMD为3/10万-6，/10万男活婴。本病为x连锁隐性遗传病，女性携带突变基因(90%LX上为正常表型，少数可有症状，均较轻)，男性患病。本病还有两个特点，即：新突变率高(因此患儿中约1/3为散发病例);2/3以上病例为缺失型突变。 查看全文»
