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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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遗传性线粒体脑肌病是一种较为复杂的疾病，其遗传类型涉及多个方面，包括细胞质遗传特点、相关突变类型、常见病症表现等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2015-09-12 19:55
1.细胞质遗传特点：线粒体存在于细胞质中，其遗传物质 mtDNA 由母系遗传，父系遗传物质通常不参与。
2.突变类型：目前已证实有 30 多种与 mtDNA 的点突变相关，如 Leigh 病、Kearns-sayre 综合征（KSS）、MELAS 综合征、MERRF 综合征等。
3.常见病症：Leigh 病多在婴幼儿期发病，表现为进行性的神经功能衰退；KSS 主要特征为慢性进行性眼外肌麻痹等。
4.发病机制：线粒体功能障碍导致能量产生不足，影响神经和肌肉等需能高的组织器官。
5.诊断方法：通过基因检测、肌肉活检、生化检查等综合判断。
总之，遗传性线粒体脑肌病的遗传类型独特，明确诊断需要综合多种检查方法，以便制定合适的治疗和管理方案。
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