肝糖原累积症是遗传病吗？有什么方法能在孩子出生前诊断是否得这个病，能不能终止妊娠？
肝糖原累积症是遗传病吗？有什么方法能在孩子出生前诊断是否得这
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回答1
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林才 副主任医师
肇庆市第一人民医院
三级甲等
新生儿科NICU
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是的，肝糖原累积症(glycogenstoragedisease,GSD)为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病，同胞子女发生率明显增加。肝糖原累积症是糖原累积症较常见的类型。多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积，主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等。由于不同酶缺陷而分为1－6型。肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型，是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。产前基因诊断是预防该病的唯一有效手段。父母进行致病位点检测。明确为携带者。在孕后11-13周取绒毛或16-22周取羊水，进行产前基因诊断。
2015-08-18 08:50
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
