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脊髓小脑性共济失调是怎样的一种疾病?

脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调是什么疾病?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    贺涛 主治医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    脊髓小脑性共济失调是一种遗传性神经退行性疾病,主要影响小脑功能,导致运动协调障碍、平衡失调等。其发病机制复杂,涉及基因突变、神经细胞损伤等。常见症状包括步态不稳、肢体震颤、言语不清等。目前治疗方法有限,但通过综合治疗可一定程度改善症状。 1.病因:主要由基因突变引起,如 SCA1、SCA2、SCA3 等多种基因。 2.症状: 运动方面:行走困难、动作笨拙、容易跌倒。 言语方面:说话含糊不清、语速缓慢。 眼部表现:眼球运动异常、视力下降。 吞咽困难:进食时容易呛咳。 认知障碍:部分患者可能出现记忆力减退、注意力不集中。 3.诊断:通过基因检测、神经系统检查、影像学检查(如头颅磁共振成像)等明确诊断。 4.治疗: 康复训练:包括平衡训练、步态训练等。 药物治疗:丁螺环酮可改善部分症状,加巴喷丁能缓解疼痛。 对症治疗:吞咽困难者进行吞咽功能训练。 5.预后:病情呈进行性发展,不同类型和个体差异较大。 脊髓小脑性共济失调是一种严重影响生活质量的疾病,虽然目前无法根治,但早期诊断和综合治疗有助于延缓病情进展,提高生活质量。患者及家属应保持积极心态,配合治疗。

    2024-10-08 15:27
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什么是脊髓小脑性共济失调?   脊髓小脑性共济失调(SCA)一种遗传性神经系统疾病,患者行走如企鹅般摇摇晃晃。步伐不协调,动作、言语、眼部活动失调为主要的小脑萎缩的症状,发病率约为1~5/10万。目前已获基因分型的SCA达20余种。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已经获得鉴定,其他的SCA尚需通过连锁分析得出诊断。在我国,SCA3(也名马查多-约瑟夫病,MID)是最常见的类型,约占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»

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