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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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遗传性因子 XIII 缺陷症的诊断主要依靠临床表现、家族史、实验室检查等，包括凝血功能检查、因子 XIII 活性测定、基因检测等。 1.临床表现：患者常有反复的自发性出血，如脐带残端出血不止、伤口愈合延迟、颅内出血等。 2.家族史：了解家族中是否有类似出血性疾病患者。 3.凝血功能检查：如凝血酶原时间、部分凝血活酶时间等，可能正常，但纤维蛋白凝块稳定性差。 4.因子 XIII 活性测定：是确诊的重要指标，活性明显降低。 5.基因检测：有助于明确基因突变类型。 综合以上多种检查方法，能够较为准确地诊断遗传性因子 XIII 缺陷症，为后续治疗提供依据。
2024-10-07 22:48
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就医问药
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
