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回答1
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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遗传性蛋白 S 缺陷症的诊断主要依据临床表现、家族病史、实验室检查、基因检测以及排除其他类似疾病等。 1. 临床表现：患者可能出现反复的静脉血栓形成，如深静脉血栓、肺栓塞等。 2. 家族病史：了解家族中是否有类似血栓性疾病的成员。 3. 实验室检查：包括蛋白 S 活性和抗原水平测定，若显著降低，提示可能患病。 4. 基因检测：检测相关基因是否存在突变。 5. 排除其他类似疾病：如抗磷脂综合征等，通过相应的抗体检测等方法进行鉴别。 综合以上多个方面的检查和评估，才能准确诊断遗传性蛋白 S 缺陷症。一旦确诊，应及时采取治疗措施，预防血栓的再次形成。
2024-10-08 21:39
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就医问药
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
