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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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结节性硬化症是一种罕见的多系统受累的遗传性疾病，其发病原因较为复杂，主要与遗传因素、基因突变、神经胶质细胞异常增生、细胞信号通路异常以及环境因素等有关。治疗方法包括药物治疗、手术治疗和对症治疗等。 1.遗传因素：结节性硬化症多为常染色体显性遗传，由基因突变引起。 2.基因突变：如 TSC1 和 TSC2 基因的突变，影响细胞的生长和分化。 3.神经胶质细胞异常增生：导致神经系统功能障碍。 4.细胞信号通路异常：如 mTOR 信号通路过度活跃。 5.环境因素：可能在遗传基础上，某些环境因素诱发或加重病情。 结节性硬化症虽然目前无法根治，但通过综合治疗可以有效控制症状，提高患者生活质量。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生建议进行治疗。
2024-10-09 02:10
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
