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回答1
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李秋锋 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，不能完全根治，但通过早期诊断和规范治疗，病情可得到有效控制。其严重程度取决于发现和治疗的早晚，以及患者对治疗的依从性等。 1.疾病原理：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在血液和组织中积累。 2.早期诊断重要性：早期诊断并开始治疗，可减少神经系统损伤，改善预后。 3.治疗方法：主要是饮食治疗，限制苯丙氨酸摄入，食用低苯丙氨酸的特殊食品。 4.药物辅助：如四氢生物蝶呤，需在医生指导下使用。 5.定期监测：定期检测血苯丙氨酸浓度，调整饮食和治疗方案。 6.患者依从性：患者严格遵循治疗方案，对控制病情至关重要。 总之，苯丙酮尿症虽不能根治，但只要积极治疗和管理，患者可以正常生活和学习。
2024-10-07 19:49
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
