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回答1
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李秋锋 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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结节性硬化症的发病年龄范围较广，可在婴幼儿期至成年期发病。常见于儿童期，少数在成年后才出现症状。其发病与遗传因素密切相关，症状多样，包括皮肤损害、神经系统症状、肾脏病变等。 1. 婴幼儿期：部分患儿在出生后不久或婴幼儿时期就可能出现皮肤白斑、癫痫发作等症状。 2. 儿童期：这是发病较为集中的时期，可能出现面部皮脂腺瘤、智力发育迟缓等表现。 3. 青春期：部分患者在青春期发病，症状可能包括肾脏肿瘤、心脏横纹肌瘤等。 4. 成年期：少数患者成年后才发病，可能以癫痫控制不佳、精神症状等为首发表现。 5. 遗传因素：多数结节性硬化症为常染色体显性遗传，家族中有患者时，后代发病风险增加。 总之，结节性硬化症的发病年龄因人而异，早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。如果怀疑有结节性硬化症，应及时到正规医院就诊，进行相关检查和评估。
2024-10-08 07:06
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
