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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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假性肥大型肌营养不良是一种严重的遗传性疾病，主要影响骨骼肌，表现为进行性的肌肉无力和萎缩。其发病机制复杂，涉及基因突变、肌肉结构和功能异常等。症状逐渐加重，还可能影响心肌。治疗方法多样，但难以根治。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2015-02-11 15:26
1.发病机制：由基因突变导致，特别是 dystrophin 蛋白缺陷，影响肌肉细胞的稳定性和功能。
2.症状表现：早期出现行走困难、易跌倒，逐渐发展为肌肉无力、萎缩，小腿肌肉假性肥大。
3.诊断方法：包括血清肌酶检测、基因检测、肌肉活检等。
4.治疗手段：目前主要有药物治疗，如糖皮质激素（泼尼松、地塞米松）、沙丁胺醇等；康复训练，增强肌肉力量和关节活动度；饮食调整，保证营养均衡。
5.疾病预后：病情逐渐进展，可能影响呼吸和心脏功能，严重者会导致生活不能自理。
假性肥大型肌营养不良是一种严重的遗传性疾病，虽然目前治疗无法完全治愈，但早期诊断、综合治疗和康复训练可以延缓病情进展，提高生活质量。患者应在正规医院接受专业治疗和指导。
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什么是假性肥大型肌营养不良? 假肥大型肌营养不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一类小儿时期最常见的遗传性神经肌肉病。DMD发病率为1/3 600男活婴;BMD为3/10万-6，/10万男活婴。本病为x连锁隐性遗传病，女性携带突变基因(90%LX上为正常表型，少数可有症状，均较轻)，男性患病。本病还有两个特点，即：新突变率高(因此患儿中约1/3为散发病例);2/3以上病例为缺失型突变。 查看全文»
