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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，常涉及皮肤、神经系统、肾脏、心脏等多个器官。主要表现为癫痫发作、面部皮脂腺瘤、智力障碍、肾脏病变、心脏横纹肌瘤等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
2015-01-11 11:17
1.癫痫发作：患者可能出现多种类型的癫痫发作，如全身性强直-阵挛发作、失神发作等。
2.面部皮脂腺瘤：多在口鼻三角区出现对称的淡红色或红褐色丘疹，呈蝶形分布。
3.智力障碍：表现为学习困难、认知功能下降、注意力不集中等。
4.肾脏病变：可能出现肾囊肿、血管平滑肌脂肪瘤等，严重时影响肾功能。
5.心脏横纹肌瘤：可导致心律失常、心力衰竭等。
6.肺部淋巴管肌瘤病：出现呼吸困难、咳嗽、胸痛等症状。
7.骨骼病变：如骨囊肿、脊柱裂等。
结节性硬化症的症状复杂多样，个体差异较大。如果出现相关症状，应及时到正规医院就诊，进行全面的检查和诊断，以便尽早开始治疗，控制病情进展。
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
