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线粒体肌病有哪些常见类型?

线粒体肌病

线粒体肌病分几种类型?一般都有哪些类型的呢?可以说说嘛?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    宋长辉 医师

    安都卫生院

    一级

    全科

    线粒体肌病主要分为慢性进行性眼外肌麻痹、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征、亚急性坏死性脑脊髓病、Leigh 综合征等。 1.慢性进行性眼外肌麻痹:这是线粒体肌病较为常见的类型,主要表现为进行性的双侧眼外肌麻痹。 2.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作:患者常有偏头痛、癫痫发作、认知障碍等症状。 3.肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征:以肌阵挛癫痫、共济失调和肌肉无力为特征。 4.亚急性坏死性脑脊髓病:多在婴幼儿期发病,病情进展迅速。 5.Leigh 综合征:主要影响婴幼儿,表现为进行性的神经系统功能衰退。 线粒体肌病的类型多样,症状复杂,诊断和治疗需要综合多种检查和评估。患者一旦出现相关症状,应及时到正规医院就诊,以便明确诊断和采取合适的治疗措施。

    2024-10-08 00:41
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什么是线粒体肌病?   线粒体肌病(mitochondrial myopathy)系由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病。本病的诊断尚无统一标准。病理检查、生化检测及基因检查与临床相结合是诊断线粒体肌病的主要根据,免疫组化检查在本病的诊断中具有重要价值。 查看全文»

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