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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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苯丙酮尿症的发病原因主要包括遗传因素、基因突变、酶活性缺乏、饮食因素以及其他一些少见原因等。 1.遗传因素：苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传疾病，若父母双方均携带致病基因，子女患病风险增加。 2.基因突变：某些基因突变可导致苯丙氨酸羟化酶的结构和功能异常，影响其对苯丙氨酸的代谢。 3.酶活性缺乏：苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。 4.饮食因素：长期大量摄入富含苯丙氨酸的食物，超出身体代谢能力，可能诱发本病。 5.其他少见原因：如合并其他代谢性疾病，或者存在某些影响苯丙氨酸代谢的环境因素。 总之，苯丙酮尿症的病因较为复杂，遗传因素是主要原因。早期诊断和干预对于改善患者预后至关重要。
2024-10-08 08:09
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
