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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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婴儿有可能患上戈谢病。戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性缺乏，造成葡糖脑苷脂在体内大量蓄积。其发病机制复杂，症状多样，诊断需依靠特定检查，治疗方法包括酶替代治疗等。 1.疾病原理：戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，基因突变使机体不能产生足够的葡糖脑苷脂酶，导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼等器官中堆积。 2.症状表现：婴儿患病可能出现肝脾肿大、生长发育迟缓、贫血、血小板减少、骨骼病变等。 3.诊断方法：通过检测葡糖脑苷脂酶活性、基因检测等明确诊断。 4.治疗手段：酶替代治疗是主要方法，常用药物有伊米苷酶等；此外，对症治疗如输血、止痛等也很重要。 5.预后情况：早期诊断和治疗可改善症状，提高生活质量，但仍需长期随访监测。 总之，戈谢病虽罕见，但婴儿有患病可能。家长若发现孩子有异常症状，应及时就医，通过专业检查明确诊断，并在医生指导下进行规范治疗。
2024-10-07 18:45
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»
