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回答1
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施咏梅 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
神经内科
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腓骨肌萎缩症是一组遗传性周围神经病，主要影响下肢肌肉和神经。患者可能出现肌肉无力、萎缩、感觉异常等症状，严重时会影响行走和生活质量。应及时就医诊断。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。
2014-12-20 10:06
1.类型：常染色体显性遗传型、常染色体隐性遗传型、X连锁遗传型等。
2.疾病原理：不同类型由相应基因突变导致神经结构和功能异常。
3.症状表现：肌肉无力多从下肢远端开始，逐渐向上发展，还可能伴有感觉障碍。
4.诊断方法：神经电生理检查、基因检测等有助于明确诊断。
5.治疗方法：目前尚无特效疗法。可使用神经营养代谢药，如维生素B1、维生素B12、胞磷胆碱等改善神经功能，药物需遵医嘱使用。同时，进行康复训练以维持肌肉功能。
6.就诊建议：轻症可在基层医院就诊，复杂病情建议前往三级医院。
腓骨肌萎缩症虽然治疗困难，但早期诊断和综合治疗有助于延缓病情进展，提高生活质量。
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什么是腓骨肌萎缩症? 腓骨肌萎缩症又称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组临床表型相同的遗传异质性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先报道，是遗传性周围神经病最常见的类型，发病率为l/2500。根据神经传导速度(NCV)分为脱髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神经元(CMT2)型(NCV正常或接近正常)。CMTl型根据基因定位分为lA、l B和1 C三个亚型，CMT2型分为2A、2B、2C、2D和2E五个亚型，CMTlA型最常见。 查看全文»
