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回答1
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张娜 医师
山东省中医院
三级甲等
妇科
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唐氏筛查 21-三体综合征风险值 1:650 处于临界风险范围。这意味着胎儿存在一定染色体异常的可能性，需要进一步检查来明确，如无创 DNA 检测或羊水穿刺等。 1. 风险解读：1:650 虽未达到高风险，但也高于低风险截断值，不能完全排除胎儿患病可能。 2. 进一步检查：无创 DNA 检测通过抽取孕妇外周血，对胎儿游离 DNA 进行分析，准确性较高，且风险较小。羊水穿刺则是直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，结果最为准确，但有一定流产风险。 3. 检查时机：无创 DNA 检测通常在孕 12 - 22 + 6 周进行，羊水穿刺一般在孕 16 - 22 周实施。 4. 后续决策：若进一步检查结果正常，可继续正常产检；若结果异常，需根据具体情况，与医生充分沟通，决定是否终止妊娠。 5. 心理调整：孕妇在等待检查结果期间，应尽量保持心情平稳，避免过度焦虑。 总之，唐氏筛查 21-三体综合征风险值 1:650 需引起重视，通过进一步检查明确胎儿情况，以便做出合理的决策。
2024-10-09 02:24
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
