26 天男婴出生三天测血 phe 值 2.5mg/dl 怎么办？
我儿子26天，出生三天测血phe值是2.5mg/dl，请问下一步我该怎么办?我的小孩是不是患了苯丙酮尿症？我和我老婆的家族中均无类似病，目前我儿子一般情况良好
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
贾瑞鹏 主任医师
南京精神科医院
三级甲等
厌食
-
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。对于您孩子的情况，需要综合多方面因素判断，包括复查血 phe 值、观察孩子症状、了解家族遗传史、进行相关基因检测、咨询专业医生意见等。 1. 复查血 phe 值：单次检测结果可能存在误差，需要再次检测以明确。 2. 观察孩子症状：注意孩子有无皮肤白皙、头发发黄、尿液鼠尿味等异常表现。 3. 了解家族遗传史：虽然家族中无类似病，但隐性遗传也可能发生。 4. 进行相关基因检测：有助于更准确地诊断。 5. 咨询专业医生意见：医生会根据孩子的整体情况给出合理建议和治疗方案。 总之，对于孩子目前的情况，不必过于焦虑，但也不能掉以轻心。应及时采取进一步的检查和诊断措施，以便尽早明确诊断并采取相应的治疗措施。
2024-12-04 22:34
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
