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回答1
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卢爱丽 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
脑病科
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出生十四天的婴儿有可能查出遗传病,如染色体异常、遗传代谢病等。常见的检查方法包括基因检测、生化检查等。身体不适时,应尽快寻求专业医疗意见,遵循医生的建议进行治疗,切莫自行开处方。
2014-07-14 13:25
1.染色体异常:如21-三体综合征,通过染色体核型分析可明确。
2.遗传代谢病:像苯丙酮尿症,可通过足跟血检测。
3.先天性心脏病:部分类型与遗传有关,心脏超声有助于诊断。
4.神经系统遗传病:如先天性脑积水,颅脑影像学检查有帮助。
5.血液系统遗传病:例如地中海贫血,基因检测可确诊。
总之,出生十四天的婴儿有查出遗传病的可能,但具体能否查出及查出何种遗传病,取决于多种因素和相应的检查手段。
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease),是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»





