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回答1
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邢秀丽 主治医师
广州市荔湾区华林街道社区卫生服务中心
其他
妇科
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宝宝苯丙酮尿症指标过高需要综合多方面进行处理，包括饮食控制、药物治疗、定期监测、遗传咨询、家庭护理等。 1.饮食控制：严格限制苯丙氨酸的摄入，选择低苯丙氨酸的特殊配方奶粉和食物。 2.药物治疗：使用沙丙蝶呤等药物，但需在医生指导下使用。 3.定期监测：定期检测血苯丙氨酸浓度，以便调整治疗方案。 4.遗传咨询：了解疾病遗传规律，为生育二胎等做好准备。 5.家庭护理：为宝宝创造良好的生活环境，关注其心理和身体发育。 总之，宝宝苯丙酮尿症指标过高需要家长和医生共同努力，积极治疗和护理，以保障宝宝的健康成长。
2024-09-29 20:24
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
