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回答1
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李转梅 医师
烟台洛神医疗美容门诊部
其他
整形
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苯丙酮尿症患者的生存状况受多种因素影响，包括病情发现早晚、治疗依从性、饮食控制效果、遗传因素以及有无并发症等。 1.病情发现早晚：早期诊断并及时干预的患者，生存状况通常较好；若发现较晚，可能已造成不可逆的神经系统损伤。 2.治疗依从性：严格遵循治疗方案，包括饮食控制和药物治疗，能有效改善生存质量。 3.饮食控制效果：长期保持低苯丙氨酸饮食，能减少体内苯丙氨酸的积累，有利于患者健康。 4.遗传因素：不同的基因突变类型和遗传方式，对病情严重程度和预后有影响。 5.有无并发症：如出现癫痫、智力障碍等并发症，会增加治疗难度，影响生存状况。 总之，苯丙酮尿症患者在积极治疗和良好的管理下，可以拥有较好的生活质量和正常的寿命。但如果治疗不当或忽视病情，可能会对健康造成严重影响。
2024-09-26 18:44
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
