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回答1
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肖晓岚 主治医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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婴儿代谢病是一类由于遗传或先天因素导致的代谢异常疾病，包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍等。治疗方法多样，包括饮食调整、药物治疗、康复训练等。同时，早期诊断和干预至关重要。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。
2014-01-23 10:34
1.疾病原理：代谢病是由于体内代谢途径中的酶或转运蛋白缺陷，导致代谢产物堆积或重要物质缺乏。
2.常见类型：如苯丙酮尿症，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏；枫糖尿症，支链氨基酸代谢异常。
3.诊断方法：通过血液、尿液检测相关代谢产物，基因检测辅助诊断。
4.治疗手段：饮食限制某些物质摄入，如苯丙酮尿症限制苯丙氨酸；药物补充缺乏物质，如左卡尼汀用于脂肪酸氧化障碍。
5.康复训练：促进患儿运动、智力发育。
6.预后情况：早期治疗预后较好，可减少神经系统损伤。
总之，婴儿代谢病需要早发现、早诊断、早治疗，家长要密切配合医生，关注孩子的生长发育，定期复查。
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