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回答1
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杨鹏波 医师
山东大学齐鲁医院
三级甲等
皮肤科
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唐氏筛查主要包括血清学检查、超声检查等，如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）、颈项透明层厚度（NT）、胎儿鼻骨检查等。 1. 血清学检查： 甲胎蛋白（AFP）：是胎儿肝脏和卵黄囊合成的一种蛋白质，其水平异常可能提示胎儿存在染色体异常风险。 人绒毛膜促性腺激素（hCG）：在孕期会有特定变化，异常升高或降低有助于判断胎儿状况。 游离雌三醇（uE3）：反映胎儿胎盘功能，异常值可能与唐氏综合征相关。 2. 超声检查： 颈项透明层厚度（NT）：测量胎儿颈部后方皮下积水的空隙厚度，增厚可能提示染色体异常。 胎儿鼻骨检查：鼻骨缺失或发育不良也可能是唐氏综合征的一个指标。 唐氏筛查是孕期重要的检查项目，通过多种指标的综合评估，能帮助判断胎儿是否存在唐氏综合征的风险。但筛查结果并非确诊，如有异常，可能需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查。
2024-12-08 20:02
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
