-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
周帅飞 医师
山东大学齐鲁医院
三级甲等
普内科
-
唐氏综合症是一种由于染色体异常导致的先天性疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等。其发病机制涉及遗传因素、环境因素等。 1. 染色体异常：患者的第 21 号染色体多了一条，形成 21 三体。 2. 特殊面容：眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。 3. 智力障碍：智力水平明显低于同龄人，学习和适应能力差。 4. 生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，动作发育也较晚。 5. 伴发疾病：易患先天性心脏病、消化道畸形等多种疾病。 6. 遗传因素：父母染色体异常可能增加子女患病风险。 7. 环境因素：孕期接触有害物质、病毒感染等也可能诱发。 唐氏综合症对患者的生活和健康影响较大，但通过早期干预和支持，患者可以在一定程度上提高生活质量。对于孕妇，应重视产前筛查和诊断，降低唐氏儿的出生率。
2024-12-10 07:18
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
