唐氏筛查和大排畸都是孕期重要的检查项目，用于评估胎儿的健康状况。唐氏筛查主要筛查唐氏综合征等染色体异常疾病，大排畸则全面检查胎儿的结构是否存在畸形。 1. 唐氏筛查：通过检测孕妇血清中的生化指标，结合孕妇的年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征、18 三体综合征、开放性神经管缺陷的风险。如果风险较高，需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺确诊。 2. 大排畸：一般在孕 20 - 24 周进行，通过超声检查胎儿的头颅、面部、脊柱、心脏、腹部、四肢等结构，查看是否存在无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、脑积水、肾积水等畸形。 3. 检查时机：唐氏筛查有早唐和中唐，分别在孕 11 - 13 + 6 周和孕 15 - 20 周进行。大排畸要在合适的孕周进行，过早或过晚都可能影响检查结果的准确性。 4. 重要性：这两项检查能帮助及早发现胎儿的异常，以便采取相应措施，如终止妊娠或提前制定治疗方案。 5. 注意事项：做唐氏筛查前要准确提供孕周等信息，做大排畸前孕妇要保持良好心情，无需空腹。 总之，唐氏筛查和大排畸对于保障胎儿健康和优生优育具有重要意义，孕妇应按时进行检查。