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回答1
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袁天荣 医师
山东大学齐鲁医院
三级甲等
药剂科
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唐氏综合症是一种由于染色体异常导致的疾病，表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等。其成因复杂，目前主要通过产前筛查和诊断来预防，确诊后需综合治疗和康复训练。 1. 疾病原理：唐氏综合症是因为患者的细胞中多了一条 21 号染色体。这导致身体和智力发育异常。 2. 症状表现：患儿常有特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等。还会有智力低下、生长发育迟缓、先天性心脏病等问题。 3. 诊断方法：常用的产前诊断方法包括唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等。 4. 治疗手段：目前没有特效治疗方法，主要是进行康复训练，提高生活自理能力。 5. 预防措施：孕妇应按时产检，避免高龄怀孕，保持良好的生活习惯。 唐氏综合症对患儿和家庭都会带来较大影响，早期诊断和干预至关重要。通过科学的方法，可以在一定程度上改善患儿的生活质量。
2024-12-08 16:03
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
