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回答1
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方昕 医师
安徽省立医院
三级甲等
PET-CT中心
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唐氏筛查 21 三体综合症高风险需要引起重视，可能需要进一步检查，如无创 DNA 检测、羊水穿刺等，以明确胎儿是否真的存在异常。同时，要了解相关风险和注意事项。 1. 进一步检查：无创 DNA 检测通过抽取孕妇外周血，对胎儿染色体进行分析，准确性较高。羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的金标准，但有一定风险。 2. 风险评估：高风险并不意味着胎儿一定有问题，但相比低风险，存在异常的概率相对较高。 3. 心理调节：孕妇可能会出现焦虑、紧张情绪，家人要给予支持和安慰，孕妇自身也要尽量保持平和心态。 4. 遗传咨询：可以向专业的遗传咨询师了解家族遗传史对本次妊娠的影响。 5. 后续决策：若确诊胎儿存在 21 三体综合征，需要综合多方面因素，慎重决定是否继续妊娠。 总之，唐氏筛查 21 三体综合症高风险时，不要过于惊慌，应及时与医生沟通，按照医生建议进行后续检查和处理，以保障母婴健康。
2024-12-05 17:04
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
