38 岁孕妇唐氏筛查 21-三体临界风险，必须羊水穿刺吗？
唐氏筛查21-三体综合症风险值为1/340临界风险,必须做羊水穿刺么,对胎儿影响有多大啊? 预产年龄38岁 孕妇
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回答1
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方昕 医师
安徽省立医院
三级甲等
PET-CT中心
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38 岁孕妇唐氏筛查 21-三体综合症风险值为 1/340 临界风险，是否必须做羊水穿刺，取决于多种因素，如唐筛准确性、孕妇年龄、家族遗传史、超声检查结果、个人意愿等。 1. 唐筛准确性：唐氏筛查只是一种筛查手段，并非确诊试验，其准确率有限，存在假阳性和假阴性。 2. 孕妇年龄：38 岁属于高龄孕妇，胎儿染色体异常的风险相对较高。 3. 家族遗传史：若家族中有染色体异常相关疾病，羊水穿刺的必要性增加。 4. 超声检查结果：如果超声提示胎儿存在结构异常，也需进一步行羊水穿刺明确诊断。 5. 个人意愿：孕妇有权根据自身情况和对风险的接受程度，与医生充分沟通后决定是否进行羊水穿刺。 总之，对于唐氏筛查 21-三体临界风险的 38 岁孕妇，是否进行羊水穿刺需要综合考虑上述因素。医生会根据具体情况提供专业建议，孕妇应谨慎权衡利弊后做出决策。
2024-12-08 18:38
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
